Il professor Douglas Frederick Easton (Cambridge, Regno Unito) è direttore del Centre for Cancer Genetic Epidemiology all’University of Cambridge, dove è anche professore di Epidemiologia Genetica.

È un epidemiologo genetico che ha dato contributi fondamentali alla comprensione della suscettibilità genetica ai tumori, con particolare attenzione al tumore al seno, alle ovaie e alla prostata. È stato un pioniere nell’epidemiologia genetica dei geni predisponenti al cancro (inclusi BRCA1 e BRCA2) e nello sviluppo di metodi statistici.

Ha coordinato consorzi internazionali che hanno condotto studi genetici su larga scala per identificare e caratterizzare varianti geniche associate al rischio di suscettibilità al cancro; questi dati multi-omici sono utili anche per identificare biomarcatori per l’insorgenza del cancro (diagnosi precoce) e potenziali bersagli farmacologici.

Lo scienziato e i suoi collaboratori hanno sviluppato modelli predittivi di rischio oncologico importanti e ampiamente utilizzati, come BOADICEA (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm), un modello di rischio per il tumore familiare al seno e alle ovaie, due tumori ad alta mortalità nelle donne. L’algoritmo BOADICEA ha ricevuto l’approvazione normativa nell’UE e nel Regno Unito ed è attualmente utilizzato a livello globale per lo screening genetico e la consulenza sulla gestione del rischio.

I suoi studi sui geni predisponenti al cancro hanno migliorato la comprensione della suscettibilità genetica ai tumori, informando le strategie di diagnosi precoce e aumentando l’efficacia della medicina preventiva.

Il professor Mark Caulfield (Londra, Regno Unito) è vice principal health alla Queen Mary University di Londra e direttore del NIHR (National Institute for Health and Care Research) Barts Biomedical Research Centre nello stesso ateneo.

Caulfield ha compiuto progressi eccezionali nell’identificazione di geni che aumentano la suscettibilità alle malattie cardiovascolari. Ha ispirato la strategia scientifica e guidato la creazione del ‘Progetto 100.000 Genomi’ per il sequenziamento dell’intero genoma, coinvolgendo oltre 90.000 partecipanti. I risultati del progetto includono la scoperta di oltre 2.000 regioni geniche che influenzano la pressione sanguigna e le malattie cardiovascolari, utili per prevedere il rischio di esiti cardiovascolari avversi. Alcuni risultati, dopo sperimentazioni cliniche, hanno modificato la pratica clinica, inclusi i protocolli internazionali per la prevenzione primaria dell’ipertensione e dell’infarto. Il progetto ha raggiunto con successo l’ambizioso obiettivo di portare le tecnologie genomiche più avanzate al letto del paziente.

La filosofia del professor Caulfield è stata quella di democratizzare l’accesso ai dati clinici e al sequenziamento del genoma, creando un centro dati che ha permesso a una coalizione di oltre 3.400 ricercatori internazionali provenienti da 33 Paesi di accedere democraticamente ai dataset del progetto. Il suo impegno e la sua visione hanno avuto un impatto trasformativo, con l’integrazione del ‘Servizio di Medicina Genomica’ nel ‘Servizio Sanitario Nazionale UK’ il Regno Unito vanta il primo sistema gratuito di analisi genomica per diagnosi e medicina di precisione. Le iniziative ‘Genomic Analysis in Children Group e Generation Study’ hanno portato a un ampio programma di screening neonatale tramite sequenziamento genomico per l’identificazione e la diagnosi precoce di potenziali danni evitabili nei bambini, con l’obiettivo di ridurre morbilità e mortalità.